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Rabazo, M.J., Martínez, J.D., Pérez, C., Sánchez, I., Moreno, J.M. y Suárez, A. Diccionario de Audición y Lenguaje. Una revisión terminológica. Salamanca, Amaru, 2003.

Aarskog, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por problemas en habla y lenguaje. Concretamente, estos pacientes presentan alteraciones articulatorias a consecuencia de anomalías dentales y mandibulares. En general, el retraso en el lenguaje es de carácter moderado y en numerosos casos presentan fisura palatina e hipernasalidad.

Aase-Smith, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por un retraso en la articulación, en el lenguaje, hipoacusia de conducción y con frecuencia fisura palatina e hipernasalidad. El retraso en habla y lenguaje se debe probablemente a anomalías cerebrales.

Abruzo-Erickson, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por alteraciones en el habla y audición. Suelen presentar alteraciones articulatorias consecuentes a malformaciones palatales. En los casos que hay fisura palatina, existe hipernasalidad. Generalmente la hipoacusia es mixta, aunque ocasionalmente puede ser neurosensorial bilateral progresiva.

Acondroplasia, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por dificultades en habla, voz y audición. Estos pacientes presentan alteraciones articulatorias como consecuencia de malformaciones óseas, tono de voz elevado, hiponasalidad e hipoacusia de conducción.

Acrodisostosis, Síndrome de. Síndrome con alteraciones en habla y lenguaje, como consecuencia del retraso cognitivo que manifiesta el paciente. Retraso moderado en lenguaje y articulación, hiponasalidad por obstrucción nasal e hipacusia de conducción.

Aicardi, Síndrome de. Síndrome, hasta ahora exclusivo en niñas, que se caracteriza por un retraso importante en lenguaje y habla. La articulación del paciente es muy limitada o está ausente. La mayoría de estos niños no se comunican y, si lo hacen, su lenguaje carece de espontaneidad. En ocasiones presentan labio leporino y/o fisura palatina, lo que a su vez, les genera hipernasalidad.

Alagille, Síndrome de. Síndrome que ocasiona retrasos en habla y lenguaje cuando el paciente manifiesta déficit cognitivo.

Albers-Schönberg, Síndrome de. Síndrome que va asociado a deficiencia mental en el 20% de los casos. Estos pacientes presentan parálisis facial unilateral o bilateral, retraso en el lenguaje, retraso articulatorio e hipoacusia neurosensorial o de transmisión en un 25-50% de los casos. Alcohólico-fetal, Síndrome. Síndrome que cursa con retraso cognitivo, fisura palatina, labio leporino y paladar ojival. Existe un retraso en el desarrollo del habla y lenguaje, problemas articulatorios, hipernasalidad, voz forzada y otitis de transmisión crónica.

Alport, Síndrome de. Enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por alteración de los riñones, déficit auditivo y algunas dificultades originadas por defectos de los ojos. El paciente presenta hipoacusia neurosensorial variable en cuanto al grado de pérdida auditiva y el carácter progresivo de la misma.

Anderson, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por hipoplasia de maxilar y prognatismo de la mandíbula. El paciente manifiesta problemas articulatorios debidos a maloclusión dental y anormal desarrollo de la zona oral.

Angelman, Síndrome de. Síndrome caracterizado por microcefalia, boca grande con dientes separados, protusión lingual, prognatismo y retraso mental entre severo y profundo. En la mayoría de estos niños no existe lenguaje oral o éste es mínimo (dos o tres palabras sin intencionalidad comunicativa). La comprensión se encuentra algo más preservada.

Aniridia, Síndrome de. Síndrome asociado a retraso mental, en el cual el paciente presenta retrasos en habla y lenguaje.

Apert, Síndrome de. Síndrome con retraso cognitivo. En ocasiones, el paciente presenta fisura palatina, lo cual agrava aún más el problema articulatorio que generalmente manifiestan. Asimismo, estos sujetos manifiestan retraso en el lenguaje e hipoacusia de conducción.

Ataxia de Friedreich, Síndrome de. Síndrome que se desarrolla sobre los 10 años de edad y repercute sobre la audición del sujeto, produciendo hipoacusias de conducción o neurosensoriales.

Beckwith-Wiedmann, Síndrome de. Síndrome que ocasiona prognatismo de mandíbula, hipotonía, macroglosia y retraso cognitivo. El habla de estos sujetos suele estar retrasada. Alteraciones articulatorias relacionadas con la fisura palatina y la maloclusión dental, hipernasalidad por la fisura palatina y macroglosia, retraso en el lenguaje, voz forzada e hipoacusia de conducción.

Bencze, Síndrome de. Síndrome con problemas articulatorios secundarios a la fisura en la submucosa del paladar, que produce una mala oclusión dental. Estos pacientes presentan hipernasalidad e hipoacusia de conducción.

Bloom, Síndrome de. Síndrome que en los casos en los que el paciente presenta déficit cognitivo se produce un retraso en habla y lenguaje.

Boor, Síndrome de. Síndrome caracterizado por alteraciones en la audición que a su vez repercuten en el lenguaje del niño. El niño presenta retraso en habla y lenguaje, a consecuencia de la hipoacusia de transmisión, neurosensorial o mixta. Según el grado de pérdida auditiva el retraso en el lenguaje será mayor o menor. Condrodisplasia, Síndrome de. Síndrome caracterizado por un lento desarrollo de los cartílagos, retraso en la osificación y anomalías óseas. Puede ocasionar hipoacusia de transmisión o mixta, en aquellos niños en los que se producen deformaciones en los huesos del oído, especialmente cuando la deformación afecta a la cóclea. En el niño existirá retraso en su lenguaje según el grado de pérdida auditiva.

Cornelia de Lange, Síndrome de. Síndrome caracterizado por bajo peso al nacer, estatura corta y microcefalia, hirsutismo, sinofridia, micrognacia, y en algunos casos sordera neurosensorial (50%) y paladar ojival. La mayoría de estos niños tienen retraso mental entre moderado y severo, y el área más alterada es la verbal. El lenguaje oral está ausente o se limita a 2 ó 3 palabras. El lenguaje expresivo es inferior al comprensivo, y en aquellos casos con mayor nivel cognitivo y lingüístico, la sintaxis es lo más afectado. Existen problemas articulatorios, hipernasalidad y tono de voz bajo.

Cromosoma X Frágil, Síndrome del. También denominado retraso mental ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen una constricción cerca del extremo del brazo largo. Después del Síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental. Tiene una mayor incidencia en varones que en mujeres. Presentan problemas en atención, hiperactividad, timidez extrema, estereotipias motoras, perseveraciones, etc. La aparición del lenguaje es tardía (alrededor de los 3 años), el lenguaje es perseverativo (repetición de palabras y de preguntas, ecolalias diferidas, dificultad para cambiar de tema, repetición de muletillas y frases hechas, etc.) y la sintaxis y la adquisición del vocabulario es fácil para ellos. Las mayores dificultades se observan en: la tendencia a no respetar los turnos de palabras, a no mirar al interlocultor a la cara, a mantener un tema de conversación (lenguaje tangencial) o a cambiar de tema cuando están hablando de uno de sus temas preferidos. Estos niños suelen hablar rápido y en voz baja, lo que dificulta mucho la inteligibilidad. Presentan, problemas articulatorios relacionados con el paladar alto e hipotonía del maxilar, y en ellos hay una alta incidencia de otitis media.

Crouzon (disostosis craneofacial), Síndrome de. Enfermedad hereditaria caracterizada por el cierre precoz de las suturas y conflicto de espacio, provocando abonbamiento de fontanelas, microcefalia, ceguera, sordera, alteraciones del maxilar superior y, a veces, retraso mental. El retraso cognitivo afecta al lenguaje y habla del niño, al igual que el problema óseo. Generalmente, presentan retraso en el lenguaje, problemas articulatorios e hipoacusia de transmisión no progresiva.

Down, Síndrome de. Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Síndrome caracterizado por retraso mental y problemas articulatorios consecuentes a la hipotonía generalizada y el déficit cognitivo que presenta el niño. El retraso del lenguaje que presentan estos niños tiene un carácter variable. Dependerá del grado de la deficiencia mental. Tienen tendencia a sufrir otitis media, lo que produce una elevada incidencia de problemas auditivos con hipoacusias neurosensoriales, de transmisión o mixtas.

Duchenne (distrofia muscular), Enfermedad de. Enfermedad hereditaria ligada al sexo producida por una alteración en el brazo corto del cromosoma X que induce la síntesis de una proteina anormal dando lugar a un tipo de distrofia muscular que aparece en la infancia y edad escolar y afecta a los varones. La falta de fuerza empieza en los miembros inferiores, que sin embargo muestran unas pantorrillas pseudohipertrofiadas (pero es tejido graso). El niño tiene dificultad para ponerse de pie y caminar. Es una forma grave por su progresión hacia la invalidez. Existen dificultades en el desarrollo del lenguaje, en el procesamiento auditivo, en la motricidad y en el aprendizaje de la lectoescritura y el cálculo.

Edwars, Síndrome de. Trisomía del par 18. Síndrome caracterizado por una estatura reducida, tendencia a la obesidad, retraso cognitivo, diabetes, etc. Estos niños presentan pérdidas auditivas neurosensoriales y un habla y lenguaje retrasado por el déficit cognitivo.

Ehlers-Danlos, Síndrome de. Es una enfermedad hereditaria poco común que puede causar un desorden en el mecanismo de conducción del sonido del oído medio, y puede provocar una pérdida de audición. Se produce una hipermotilidad articular, por tanto, las vibraciones sonoras no se transmiten adecuadamente.

Escobar, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por producir alteraciones en habla y audición. Un niño con este síndrome manifiesta micrognacia, paladar ojival y en algunas ocasiones fisura palatina. Presentan trastornos en la articulación, hipernasalidad e hipoacusias de transmisión.

Fraceschetti, Síndrome de. También denominado cara de pescado. Es un síndrome transmitido hereditariamente que ocasiona disostosis mandibulofacial con ojos oblícuos hacia abajo, hipoplasia del maxilar superior e inferior, boca entreabierta y malformaciones de oído. En este síndrome existen dislalias orgánicas por anomalías dentarias, linguales y palatales.

Hand-Schüller-Christian, Enfermedad de. Enfermedad caracterizada por la producción de depósitos de sustancias anormales, eosinófilos y lipoides en el cerebro, ocasionando hipopituitarismo (fallo en el funcionamiento de la hipófisis), exoftalmia, diabetes insípida, retraso del crecimiento y, en algunos casos, retraso mental.

Hartnup, Enfermedad de. Enfermedad caracterizada por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano. La forma de trasmisión es probablemente autosómica recesiva. El cuadro clínico se instaura en la tercera infancia o al comienzo de la niñez. Se presentan en esta enfermedad ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja (eritematoescamosa) que afecta cara, cuello, manos y piernas, de aspecto pelagroide. Se observa un aumento de excreción urinaria y fecal de compuestos indólicos. La enfermedad es de curso intermitente, los episodios de exacerbación duran unas dos semanas y se sigue de un intervalo variable de relativa normalidad.

Klinefelter, Síndrome de. Trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos seminíferos y esterilidad. Su causa estriba en una fórmula cromosómica aberrante, pues en vez de dos cromosomas sexuales XY, los afectados por presentan tres, XXY. Se caracteriza por un retraso mental variable, generalmente leve, torpeza motriz y trastornos del aprendizaje y atención. En estos niños existe una mayor habilidad manipulativa que verbal. Son niños pasivos y con tendencia a aislarse socialmente. En la mayoría de los casos existe un retraso simple del lenguaje y graves problemas para el aprendizaje de la lectoescritura. Landau-Kleffner, Síndrome de. Trastorno de la infancia de origen desconocido que puede ser identificado por una pérdida gradual o repentina de la capacidad para comprender y utilizar el lenguaje hablado.

Lawrence-Moon-Bield, Síndrome de. Síndrome caracterizado por obesidad, retraso mental, malformaciones cráneofaciales, polidactilia, hipogenitalismo, anomalías cardiovasculares y retinitis pigmentaria. La causa, prenatal, es desconocida, aunque parece que la enfermedad se transmite por herencia autosómica recesiva.

Maullido del gato (Cri du Chat), Síndrome del. Cromosomopatía caracterizada por la supresión parcial del brazo corto del quinto par. Afecta predominantemente al sexo femenino, y se caracteriza por un desarrollo escaso físico y mental, grito débil al nacer, epicanto, raíz nasal ampliada con hipertelorismo, estrabismo y anomalías dermatológicas. Existe una elevada incidencia de ausencia de habla. En la mayoría de estos niños es necesario un lenguaje de signos adaptado al nivel cognitivo. Según algunos autores un 50% de los sujetos, sometidos a tratamiento pueden desarrollar el lenguaje hablado (lenguaje telegráfico). La voz de estos niños es aguda, y el llanto es parecido al maullido de un gato.

Meige, Síndrome de. Desorden del movimiento que implica un excesivo parpadeo de los ojos (blefarospasmo) con movimientos involuntarios de los músculos de la mandíbula, labios y lengua (distonia oromandibular).

Muller-Zeman, Síndrome de. Síndrome caracterizado por un retraso cognitivo importante. Generalmente, los niños con este síndrome no presentan retraso en su lenguaje, pero si se constata una hipoacusia neurosensorial grave. También ocasiona retraso en el desarrollo psicomotor y deficiencia visual progresiva.

Noonan, Síndrome de. También denominado síndrome de Turner masculino. Presentan anomalías similares al existente en el síndrome de Turner femenino, pero en sujetos que poseen cariotipo normal. Puede ocasionar retraso cognitivo, deficiencia auditiva y anomalías dentarias y palatales. El niño presenta alteraciones articulatorias e hipernasalidad a consecuencia de la maloclusión dental y fisura palatina, e hipoacusia de transmisión o neurosensorial.

Patau, Síndrome de. Trisomía del cromosoma 13. El cuadro clínico se presenta con enoftalmo, paladar hendido, polidactilia, cardiopatía congénita, sordera, alta letalidad precoz y grave afectación en el desarrollo psicomotor. En los casos de supervivencia prolongada, estos niños presentan un retraso mental grave o severo que ocasiona ausencia de lenguaje o un elevado retraso en el mismo.

Pendred, Síndrome de. Enfermedad que se caracteriza por una alteración de la audición de grave a profunda. También puede caracterizarse por bocio, es decir, un agrandamiento de la glándula tiroidea. El síndrome de Pendred es hereditario. Esta afección no entraña riesgo para la vida.

Pierre-Robin, Síndrome de. Síndrome caracterizado por ocasionar alteraciones en la audición y el lenguaje a consecuencia de diferentes anomalías orofaciales (alteración craneoencefálica, fisura palatina, retracción de la lengua, etc.). Estos niños presentan alteraciones en la articulación, retraso en el lenguaje de carácter variable e hipoacusia de transmisión o neurosensorial.

Prader-Willi, Síndrome de. Síndrome caracterizado por retraso mental de carácter variable y alteraciones conductuales. Estos niños suelen manifestar cierto retraso en el lenguaje, trastornos articulatorios por hipotonía orolingual y dificultades en la movilidad velofaríngea y anomalías en la voz (hipernasalidad).

Steinert, Enfermedad de. Afección heredodegenerativa muscular que se transmite con carácter autosómico dominante, cuya mayor incidencia se da en los varones. Cursa con hipotonía de algunos músculos (lengua y mano) junto con atrofia y debilidad de la musculatura facial, cervical y de músculos distales como el supinador largo del brazo y los peroneos.

Strumpell, Enfermedad de. Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo de los primeros años de la vida de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores, que evoluciona progresivamente hacia una paraplejía espástica.

Sturge-Weber, Síndrome de. Síndrome caracterizado por déficit cognitivo y alteraciones en la zona orofacial. Los niños con este síndrome presentan retraso en el lenguaje de carácter variable, voz forzada e hiponasalidad por obstrucción nasal y dificultades articulatorias consecuentes a la malaoclusión que ocasiona la hiperplasia unilateral del maxilar que padecen.

Turner, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por una estatura reducida, anomalías en corazón y riñones, fragilidad en el tejido óseo y en ocasiones fisura palatina. El habla está afectada cuando hay fisura, al igual que la voz (es forzada y con hipernasalidad) y la audición (hipoacusia de conducción por otitis crónicas). El lenguaje puede estar retrasado en los casos en los que hay déficit cognitivo.

Ulsher, Síndrome de. Es una enfermedad hereditaria poco común que afecta tanto a la audición como a la visión. La persona que padece esta enfermedad nace con cierto grado de pérdida auditiva o sordera congénita, retraso mental, ataxia y deficiencia visual grave. El habla y lenguaje de estos niños están afectados. Ocasionalmente presentan hiponasalidad debida a problemas en las fosas nasales.

Velocardiofacial, Síndrome. Trastorno heredado caracterizado por cardiopatía en el 80% de los casos, fisura palatina o insuficiencia velofaríngea, e hipoacusia de transmisión, neurosensorial o mixta. El 40% de los niños presentan retraso mental, y entre el 80 y 100% dificultades en el aprendizaje. Estos niños suelen presentar retrasos en la adquisición del lenguaje, hipernasalidad y dificultades articulatorias.

Waardenburg, Síndrome de. Sordera hereditaria caracterizada por daño auditivo, un mechón blanco de pelo y un color azul distintivo en uno o ambos ojos, así como amplias esquinas internas de los ojos; los problemas del equilibrio están también asociados con algunos tipos del síndrome de Waardenburg.

Weber, Síndrome de. Páralisis oculomotora ipsolateral y hemiparesia contralateral. Es la consecuencia de la oclusión de las ramas paramedianas del vértice de la arteria basilar o de las arterias cerebrales posteriores, produciendo la alteración de uno o ambos pedúnculos cerebrales, nervios motores oculares, núcleos oculomotores. Se caracteriza por hipotonía, retraso global en el desarrollo, macrocefalia, anomalías óseas, etc. Estos niños manifiestan dificultades en articulación y voz consecuentes a la hipotonía, y retrasos en el lenguaje producidos por el déficit cognitivo.

Williams-Beuren, Síndrome de. Síndrome caracterizado por numerosas anomalías orofaciales (hipotelorismo, hipoplasia de la zona media de la cara, puente nasal grueso, labio superior grueso, maloclusión dentaria, dientes hipoplásicos, etc.) y retraso mental entre leve y moderado. El lenguaje de estos niños presenta un retraso de carácter variable, la voz es áspera y ronca, el habla es fluida y adecuadamente articulada, el vocabulario amplio y bien contextualizado, pero con tendencia a la verborrea y al uso de frases hechas y expresiones rebuscadas. La comprensión es inferior a la expresión.

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